假肥大型肌营养不良症诊断和治疗新进展

1 引 言 假肥大型肌营养不良症又称Dechenne型肌营养不良症 （Dechenne muscular dxstrophx， DMD），是遗传性肌肉疾病，以 X连锁隐性方式遗传，绝大多数患者为男性，约占活产男婴的1／3000至1／4000（欧洲），是最常见的神经系统遗传病。在我科神经遗传病门诊收集的1000多例病人中，DMD占比例最高（ 14．5 ％）。由于DMD是造成男性儿童残废和死亡的原因之一，故历来受到神经病学界的重视。 应用分子生物学方法已将DMD的基因定位于X染色体Xp21．1至Xp21．3， 它是至今发现的最大的人类基因，含2000 kb以上。该基因突变后，肌细胞膜…