急性早幼粒细胞白血病患儿PML/RARα融合基因罕见型2例 |
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引用本文: | 肖剑文,宪莹,郭玉霞,管贤敏.急性早幼粒细胞白血病患儿PML/RARα融合基因罕见型2例[J].国际检验医学杂志,2015(11). |
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作者姓名: | 肖剑文 宪莹 郭玉霞 管贤敏 |
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作者单位: | 重庆医科大学附属儿童医院血液肿瘤科,重庆,400014 |
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摘 要: | 目前认为急性早幼粒细胞白血病(APL )属于急性髓细胞白血病(AML )的特殊类型[1],由于 APL 细胞存在 t (15;17)(q22;q21),该易位使第15号染色体长臂2区2带的早幼粒细胞白血病基因(PML)和第17号染色体长臂2区1带的维甲酸受体‐α(RARα)基因形成 PML /RARα融合基因,该基因在产生过程中因断裂点不同及 mRNA 的剪切、拼接不同会产生不同的异构体并在 APL 发病中起到重要作用[2]。本院收治2例APL 患儿出现新的 PML /RARα融合基因变异体,现报道如下。
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