韧带样型纤维瘤病Wnt通路中APC/β-catenin基因异常

背景与目的：APC和β—catenin基因作为Wnt通路上重要的成员．其异常在肿瘤的发生、发展过程中起着重要作用。本研究分析了韧带样型纤维瘤病中APC和β-eatenin基因突变．探讨Wnt通路中Ape／β-atenin基因异常在肿瘤发生中的作用。方法：采用PCR—DHPLC—Sequence的方法分析韧带样型纤维瘤病中APC和β-catenin基因的突变．免疫组织化学EnVision^＋两步法检测β-catenin、cyelinDl和cmyc蛋白的表达。结果：APC基因发生碱基置换突变，均为体系突变．突变率为26．1%（18／69），突变不产生截短APC蛋白。β-catenin基因发生碱基转换．突变率为18．8％（13／69），导致第3外显子的eodon41处苏氨酸磷酸化位点转变为丙氨酸。β-atenin蛋白异常表达阳性率为47．8％（33／69）．在APC、β-eatenin基因突变阳性和阴性病例间．其异常表达阳性率没有显著差异。β-catenin异常表达阳性病例的c-myc蛋白阳性率（69．7％，23／33）显著高于阴性病例的c-myc阳性率（22．2％．8／36）．两者之间有正相关关系（Pearson＇s r=0．477）．而cyelinD1的表达没有显示出这种相关性和差异。结论：韧带样型纤维瘤病中APC、β-catenin基因存在体系突变．β-eatenin蛋白存在异常表达。可能引起c-myc表达增加。韧带样型纤维瘤病中Wnt通路存在异常．可能在肿瘤发生中起重要作用。

Abnormalities of APC gene/β-catenin gene in Wnt pathway in desmoid-type fibromatosis