| 有汗性外胚层发育不良一家系的连接蛋白30基因突变检测 |
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| 引用本文： | 陈建军,杨森,崔勇,熊晓燕,何平平,董普玲,徐世杰,李月彬,黄薇,张学军.有汗性外胚层发育不良一家系的连接蛋白30基因突变检测[J].中华皮肤科杂志,2003,36(11):613-615. |
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| 作者姓名： | 陈建军 杨森 崔勇 熊晓燕 何平平 董普玲 徐世杰 李月彬 黄薇 张学军 |
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| 作者单位： | 1. 230022,合肥,安徽医科大学皮肤病研究所、附属第一医院皮肤科
2. 国家人类基因组南方研究中心 |
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| 基金项目： | 国家十五863计划课题基金资助(2001AA227031)，教育部《高校骨干教师资助计划项目》(2000-65) |
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| 摘 要： | 目的 研究有汗性外胚层发育不良(HED)一家系连接蛋白30(Cx30)基因突变情况。方法 收集1个有汗性外胚层发育不良家系的外周血标本；采用聚合酶链反应(PCR)结合DNA直接双向测序的方法，检测了该家系中18例患者及16例表型正常者和188例无亲缘关系健康个体的连接蛋白30（Cx30)基因突变。结果 该家系中患者存在Cx30基因上第31位鸟嘌呤(G)被腺嘌呤(A)转换，导致第11位甘氨酸被精氨酸替代；而该家系的正常人对照及无关健康个体不存在此突变。结论 本研究中HED家系中患者Cx30基因存在错义突变（31G→A)，这可能是导致HED发病的分子机制之一。
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| 关 键 词： | 有汗性外胚层发育不良 连接蛋白30 基因突变 聚合酶链反应 |
| 修稿时间： | 2002年11月22 |
A Mutation in the Connexin 30 Gene in a Pedigree with Hidrotic Ectodermal Dysplasia |
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| CHEN Jian-jun ,YANG Sen,CUI Yong,XIONG Xiao-yan,HE Ping-ping,DONG Pu-ling,XU Shi-jie,LI Yue-bin,HUANG Wei,ZHANG Xue-jun.A Mutation in the Connexin 30 Gene in a Pedigree with Hidrotic Ectodermal Dysplasia[J].Chinese Journal of Dermatology,2003,36(11):613-615. |
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| Authors: | CHEN Jian-jun YANG Sen CUI Yong XIONG Xiao-yan HE Ping-ping DONG Pu-ling XU Shi-jie LI Yue-bin HUANG Wei ZHANG Xue-jun |
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| Institution: | CHEN Jian-jun *,YANG Sen,CUI Yong,XIONG Xiao-yan,HE Ping-ping,DONG Pu-ling,XU Shi-jie,LI Yue-bin,HUANG Wei,ZHANG Xue-jun.* Institute of Dermatology,Anhui Medical University,Hefei230022,China |
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