| 六例非肌性肌球蛋白重链9基因相关疾病患者的临床特征与基因分析 |
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| 引用本文： | 孙雄华,王兆钺,曹丽娟,苏健,江明华,王改锋,余自强,白霞,阮长耿.六例非肌性肌球蛋白重链9基因相关疾病患者的临床特征与基因分析[J].中华血液学杂志,2012,33(7):552-555. |
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| 作者姓名： | 孙雄华 王兆钺 曹丽娟 苏健 江明华 王改锋 余自强 白霞 阮长耿 |
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| 作者单位： | 卫生部血栓与止血重点实验室,苏州大学附属第一医院、江苏省血液研究所,215006 |
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| 基金项目： | 国家自然科学基金,江苏省高校优势学科建设工程资助项目 |
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| 摘 要： | 目的 分析6例非肌性肌球蛋白重链9(MYH9)基因相关疾病患者临床特征和基因.方法 取患者外周血,光镜下计数血小板数目、涂片并瑞氏染色后观察血小板形态以及有无中性粒细胞包涵体;抽提患者外周血基因组DNA,PCR扩增MYH9基因的40个外显子及两端侧翼序列,DNA测序并与基因库序列进行比对以确定基因异常,用限制性核酸内切酶和聚丙烯酰胺凝胶电泳法分析排除多态性.结果 6例患者血小板计数下降、体积增大,中性粒细胞内可见淡蓝色包涵体.基因分析发现在1号、30号和40号外显子中存在T97C(W33R)、4335InsCAGAAGAAG(1445InsQKK)、G4269A(D1424N)和G5833T(E1945Stop)4种基因突变,其中前2种突变为首次发现,并排除基因多态性的可能.结论 6例MYH9相关疾病患者的基因突变中T97C(W33R)和4335InsCAGAAGAAG(1445InsQKK)是国际上首次发现的新突变.病史较长且治疗反应不佳的原发免疫性血小板减少症患者应考虑MYH9基因相关疾病的可能性.
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| 关 键 词： | MYH9相关疾病 血小板减少 包涵体 肌球蛋白重链 序列分析 DNA |
Clinical features and gene analyses of six patients with MYH9-related disease |
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| SUN Xiong-hua
,
WANG Zhao-yue
,
CAO Li-juan
,
SU Jian
,
JIANG Ming-hua
,
WANG Gai-feng
,
YU Zi-qiang
,
BAI Xia
,
RUAN Chang-geng.Clinical features and gene analyses of six patients with MYH9-related disease[J].Chinese Journal of Hematology,2012,33(7):552-555. |
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| Authors: | SUN Xiong-hua WANG Zhao-yue CAO Li-juan SU Jian JIANG Ming-hua WANG Gai-feng YU Zi-qiang BAI Xia RUAN Chang-geng |
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| Institution: | Jiangsu Institute of Hematology, The First Affiliated Hospital of Soochow University, Key Lab of Thrombosis and Hemostasis of Minstry of Health, Suzhou 215006, China. |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | MYH9-related disease Thrombocytopenia Inclusion body Myosin heavy chains Sequence analysis DNA |
| 本文献已被 万方数据 PubMed 等数据库收录！ |
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