| Refsum病研究进展 |
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| 引用本文： | 崔玉环,张朝东,魏玉磊. Refsum病研究进展[J]. 实用医学杂志, 2010, 26(1). DOI: 10.3969/j.issn.1006-5725.2010.01.003 |
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| 作者姓名： | 崔玉环 张朝东 魏玉磊 |
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| 作者单位： | 1. 中国医科大学附属第一临床医院神经内科,沈阳市,110001
2. 中国医科大学附属盛京医院胸外科,沈阳市,110004 |
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| 摘 要： | Refsum 病,又名遗传性共济失调性多发性神经炎样病、植烷酸贮积病,1945 年首先由Refsum[1]报道,是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,常见父母近亲结婚者,有关其患病率文献中尚无报道.
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| 关 键 词： | 多发性周围神经病 遗传性共济失调 感觉神经病 视网膜色素变性 临床特征 植烷酸贮积病 小脑性共济失调 常染色体隐性遗传 降植烷酸 羟化酶 |
Research progress of Refsum's disease |
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| CUI Yu-huan,ZHANG Chao-dong,WEI Yu-lei. Research progress of Refsum's disease[J]. The Journal of Practical Medicine, 2010, 26(1). DOI: 10.3969/j.issn.1006-5725.2010.01.003 |
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| Authors: | CUI Yu-huan ZHANG Chao-dong WEI Yu-lei |
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