| 摘 要： | 目的探讨脑深部电刺激术(DBS)治疗泛酸激酶相关性神经变性病(PKAN)术后疗效异质性的原因。方法选择自2021年5月至8月于清华大学玉泉医院神经外科接受双侧丘脑底核(STN)-DBS的一家系3例PKAN患者进行研究, 该3例患者具有相同PANK2基因突变。对3例患者的一般情况、病史、症状体征等临床表型以及DBS术前、术后2周、术后6个月Burke Fahn-Marsden肌张力障碍评估量表(BFMDRS)评分、表面肌电图检查结果等进行分析比较。结果 3例患者的临床表型存在明显异质性:病例1发病年龄最晚, 病程最短, 主要表现为全身异常活动, 强迫体位, 无明显肢体变形, 术前表面肌电图提示不自主肌肉收缩强度最小, 以交替收缩放电活动模式为特征的不自主运动为主;病例2和病例3的发病年龄早, 病程长, 病情渐进性加重, 表现为下肢跛行, 肢体不自主扭转(病例3同时还有明显的肢体变形), 术前表面肌电图提示不自主肌肉收缩强度大, 以协同收缩放电活动模式为特征的扭转痉挛性肌张力障碍为主。DBS术后3例患者的BFMDRS评分、表面肌电图结果均较术前有明显改善, 但也存在明显异质性, 其中病例1...
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