唐氏综合征产前筛查及诊断研究进展

唐氏综合征是新生儿最常见的染色体疾病，近年来有关唐氏综合征的产前筛查及产前诊断方式发展迅速。其中产前筛查方法由最初的超声、唐氏筛查，到现在的无创DNA及尿多肽，其方法逐渐趋于无创性，准确率也逐渐提升；产前诊断也向精准、短耗时、多基因发展。本文介绍了近几年临床常用的产前筛查方法及产前诊断方式和最新的研究进展，并对常用的筛查及检查方法进行综述。