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胰岛素基因可变重复序列多态性与PCOS的相关性
作者姓名:张琴芬  韩素萍  崔毓桂  李瑛  马翔  高莉  冒韵东  刘嘉茵
作者单位:[1]东南大学附属中大医院妇产科,210009 [2]南京医科大学第一附属医院生殖医学科,210009 [3]江苏省计划生育科学技术研究所,210009
摘    要:目的:探讨胰岛素基因可变重复序列(INS-VNTR)多态性与多囊卵巢综合征(PCOS)易感性之间的关系及其与PCOS发生胰岛素抵抗(IR)的相关性。方法:用聚合酶链反应-限制性片段多态性技术,检测130例PCOS患者(PCOS组)和130例非PCOS妇女(对照组)的INS-VNTR多态性。结果:2组的Ⅰ/Ⅰ、Ⅰ/Ⅲ和Ⅲ/Ⅲ基因型频率分布差别无统计学意义(P=0.196),经Logistic回归分析,Ⅲ/Ⅲ基因型并没有增加PCOS发病的危险性(OR=6.25,95%CI:0.74~52.79)。PCOS胰岛素抵抗亚组(PCOS-IR组,88例)相应位点的INS-VNTR基因型频率及等位基因频率均高于PCOS非胰岛素抵抗亚组(PCOS-NIR组,42例,P〈0.05);PCOS患者中Ⅲ/Ⅲ基因型者的INS、IR状态高于Ⅰ/Ⅰ基因型者。结论:VNTR可能不是PCOS发病的易感基因,但是Ⅲ型INS-VNTR可能使PCOS患者发生IR的危险性增加。

关 键 词:多囊卵巢综合征  胰岛素  多态现象  遗传  胰岛素抗药性  聚合酶链反应  多态性  限制性片段长度  串联重复序列
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