| 湖北汉族人群2型糖尿病患者线粒体基因突变检测及临床意义 |
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| 引用本文： | 张红梅,周新,李霞,蔡春林,李东,古今刚.湖北汉族人群2型糖尿病患者线粒体基因突变检测及临床意义[J].临床检验杂志,2006,24(3):172-175. |
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| 作者姓名： | 张红梅 周新 李霞 蔡春林 李东 古今刚 |
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| 作者单位： | 武汉大学中南医院基因诊断中心,武汉,430071;武汉大学中南医院基因诊断中心,武汉,430071;武汉大学中南医院基因诊断中心,武汉,430071;武汉大学中南医院基因诊断中心,武汉,430071;武汉大学中南医院基因诊断中心,武汉,430071;武汉大学中南医院基因诊断中心,武汉,430071 |
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| 基金项目： | 武汉市攻关课题(20016009107)，湖北省自然科学基金资助项目(2004ABA163)。 |
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| 摘 要： | 目的研究线粒体DNA(mtDNA)16S rRNA基因(T3200C、C3206T)和ND1基因(A4136G、A4164G和T4216C)突变在湖北汉族2型糖尿病人群中的发生率及临床意义。方法采用等位基因特异性PCR(AS-PCR)、PCR-限制性酶切片段长度多态性(PCR-RFLP)分析及PCR产物直接测序,对175例2型糖尿病患者和200例正常对照的线粒体基因突变进行检测,并用Primer、Antherprot和Mfold软件对检出的突变位点进行分析,对RNA突变后最小自由能下的二级结构变化和ND1基因突变后蛋白质的二级结构改变进行预测。结果2型糖尿病组检出3200(T→C)突变2例(1．14％),3206(C→T)突变11例(6．28％),4216(T→C)突变3例(1．71％),4136位点未发现突变。发现2个未曾报道的新突变位点4164(A→G)7例(4．00％),4200(A→T)1例(0．57％)。对照组中检出3206(C→T)突变8例(3．92％),4164(A→G)突变5例(2．45％),两位点突变率在两组中比较差异无显著性(P>0．05)。RNA二级结构预测显示3200(T→C)突变引起16S rRNA基因最小自由能和二级结构的改变,可能引起疾病。4164(A→G)和4200(A→T)突变分别为Met和Leu的无义突变,4216(T→C)突变可使线粒体呼吸链中一个中性酪氨酸被亲水性组氨酸取代,蛋白质二级结构预测显示该突变可引起NDl蛋白质二级结构改变。研究还显示线粒体基因突变率在≥40岁个体呈上升趋势。结论mtDNA 3200(T→C)和4216(T→C)突变可能增加糖尿病的易感性;3206(C→T)和4164(A→G)为基因多态性改变;4136位点未发现突变。以上结果提示糖尿病的发生在线粒体基因突变上存在一定的异质性。
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| 关 键 词： | 线粒体DNA 2型糖尿病 突变 二级结构预测 |
| 文章编号： | 1001-764X(2006)03-0172-04 |
| 收稿时间： | 2005-06-20 |
| 修稿时间： | 2006-02-12 |
Clinical significance and detection of mitochondrial DNA mutation in type 2 diabetes |
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| ZHANG Hongmei,ZHOU Xin,LI Xi,et al.Clinical significance and detection of mitochondrial DNA mutation in type 2 diabetes[J].Chinese Journal of Clinical Laboratory Science,2006,24(3):172-175. |
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| Authors: | ZHANG Hongmei ZHOU Xin LI Xi |
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| Institution: | Gene Diagnosis Center, Zhongnan Hospital, Wuhan University, Wuhan430071, China |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | mitochondrial DNA mutation type 2 DM secondary structure prediction |
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