| 血红蛋白E/β地中海贫血1例及家系分析 |
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| 引用本文： | 曾彦,秦慧,顾玲,贾永前,文钦,倪勋,罗建平.血红蛋白E/β地中海贫血1例及家系分析[J].华西医学,2008,23(4). |
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| 作者姓名： | 曾彦 秦慧 顾玲 贾永前 文钦 倪勋 罗建平 |
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| 作者单位： | 四川大学华西医院血液科,四川成都,610041 |
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| 摘 要： | 探讨HbE/β地中海贫血的临床特点以及遗传特征。方法:对患者家系4人(父母及胞妹)进行体格检查、常规血液学检查、血红蛋白电泳、RDB基因分析,并进行家系分析和遗传指导。结果:先证者为HbE/β地中海贫血,父亲轻度β地中海贫血,母亲及胞妹为HbE特征。HbE/β地中海贫血临床表现与重型或中间型β地中海贫血相似,但症状较轻些。结论:HbE/β地中海贫血遗传率高,高危地区人群筛查,遗传指导及产前诊断等有效地阻止了HbE/β地中海贫血患者的出生。这对优生优育具有重要意义。
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| 关 键 词： | 血红蛋白E/β地中海贫血 反向斑点杂交 家系分析 |
One Case of Hemoglobin E/β-thalassemia and Family Lineage Investigation |
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