超声检查在出生缺陷诊断中的应用：21-三体综合征和18-三体综合征的产前超声诊断

21-三体综合征（又称Down综合征）是最常见的常染色体畸形，35岁以上孕妇发生率为1／300，35岁以下为1／800，是能够通过产前羊水或绒毛染色体核型分析明确诊断的一种疾病。但由于羊水或绒毛检查属于存在一定风险性的介入性方法，不可能应用于所有孕妇。因此．首先通过其他安全有效的手段筛选出高危妊娠者进行羊水或绒毛检查，才能保证最大程度地检出21-三体综合征胎儿。超声检查能够直观显示胎儿生长发育情况，是目前敏感性和特异性最高的一种筛查手段，也是染色体异常胎儿筛查的热点研究领域。