|
|||||
|
|
| 近端强直性肌病 | |
| 引用本文： | 汤克仁.近端强直性肌病[J].国际神经病学神经外科学杂志,1996(4). |
| 作者姓名： | 汤克仁 |
| 摘 要： | 本文报道一组常染色体显性遗传疾病,认为系非典型强直性肌营养不良(DM),这些病人具有DM的特征,如肌强直,白内障,秃发,心脏传导阻滞和睾丸萎缩;但是也有一些DM不具备的特征,如近端肌无力而非远端肌无力,也无肌肥大。作者报道14个家系35个病人,11个家系呈常染色体显性遗传,3个家系受累病人呈散发性,但由于家族成员死亡或能调查,也不排除显性遗传的可能性。27例病人接受神经系统检查和肌电图,肌活检及DNA分析。结果21例下肢近端肌无力,23例EMG示肌强直,17例呈间歇性肌强直,24例白内障而且11人都无明显肌 |
| 本文献已被 CNKI 等数据库收录！ | |