| 鄂西苗族氨基糖甙类抗生素致聋患者的mtDNA1555位点突变研究 |
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| 引用本文： | 陈沛伟,龙华梅,邓艳春,刘忠,岳小平,付四清.鄂西苗族氨基糖甙类抗生素致聋患者的mtDNA1555位点突变研究[J].中国优生与遗传杂志,2004,12(4):21-22. |
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| 作者姓名： | 陈沛伟 龙华梅 邓艳春 刘忠 岳小平 付四清 |
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| 作者单位： | 1. 湖北省恩施土家族、苗族自治州中心医院,恩施,445000
2. 华中科技大学同济医学院医学遗传学研究室,武汉,430030 |
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| 摘 要： | 目的为探讨遗传因素在鄂西苗族氨基糖甙类抗生素致聋(AAID)发生中的作用,从分子水平研究该病的发病机制.方法对鄂西苗族部分家系及医学散发病例通过问卷调查和进行听力测试,确诊为AAID的82名患者,采外周血作PCR-RFLP分析,对照组为正常苗族50名.结果82名患者中27例具有mtDNA1555A→G异质性突变,10例为均质性突变,该位点突变率为45.1%,其中异质性突变占72,9%,而对照组均无此突变.结论mtDNA1555A→G突变是鄂西苗族个体对氨基糖甙类抗生素易感致聋的分子基础,异质性突变在苗族AAID中发生率较高.
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| 关 键 词： | 氨基糖甙类抗生素致聋 线粒体DNA 异质性突变 |
| 文章编号： | 1006-9534(2004)04-0021-03 |
| 修稿时间： | 2003年7月6日 |
Study on aminoglycoside antibiotics induced deafness patients' mtDNA1555 mutation among Exi Miao people |
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| CHEN Pei-wei,LONG Hua-mei,DEN Yan-chun,LIU Zhong,YUE Xiao-pin,FU Si-qing..Study on aminoglycoside antibiotics induced deafness patients'''' mtDNA1555 mutation among Exi Miao people[J].Chinese Journal of Birth Health & Heredity,2004,12(4):21-22. |
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| Authors: | CHEN Pei-wei LONG Hua-mei DEN Yan-chun LIU Zhong YUE Xiao-pin FU Si-qing |
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| Institution: | CHEN Pei-wei1,LONG Hua-mei,DEN Yan-chun,LIU Zhong,YUE Xiao-pin,FU Si-qing2. |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | Mitochondrial DNA Heterocytonic mutation Aminoglycoside Antibiotic induced deafness |
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