| Rett综合征的致病基因彻CECP2的研究进展——MECP2的基因结构、功能及调控基因 |
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| 引用本文： | 张晶晶,包新华. Rett综合征的致病基因彻CECP2的研究进展——MECP2的基因结构、功能及调控基因[J]. 北京大学学报(医学版), 2009, 41(6). DOI: 10.3969/i.issn.1671-167X.2009.06.021 |
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| 作者姓名： | 张晶晶 包新华 |
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| 作者单位： | 北京大学第一医院儿科,北京,100034;北京大学第一医院儿科,北京,100034 |
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| 摘 要： | Rett综合征(Rett syndrome,RTT)是一种神经系统发育异常性疾病,主要累及女孩,是导致女性智力低下的主要原因之一.女孩发病率大约为1:10 000～1:15 000.典型RTT的临床特征为:出生后6～18个月生长发育基本正常,随后出现神经发育停滞或倒退,丧失已获得的技能(如手的功能、语言等),头围增长缓慢,呼吸异常,出现手的刻板动作(如搓手、绞手、吃手等),伴有孤独症样行为,此外,惊厥发作也是常见症状之一,到疾病后期还可能出现骨骼改变、脊柱侧弯及强直等~([1-2]).
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| 关 键 词： | Rett综合征 甲基-CpG-结合蛋白质2 基因 突变 |
Research progress of Rett syndrome causing gene MECP2-The structure, function and modulation of MECP2 |
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| ZHANG Jing-jing,BAO Xin-hua. Research progress of Rett syndrome causing gene MECP2-The structure, function and modulation of MECP2[J]. Journal of Peking University. Health sciences, 2009, 41(6). DOI: 10.3969/i.issn.1671-167X.2009.06.021 |
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| Authors: | ZHANG Jing-jing BAO Xin-hua |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | Rett syndrome Methyl-CpG-binding protein 2 Genes Mutation |
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