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| ATP8B1缺陷病 | |
| 作者姓名： | 李丽婷 王建设 |
| 作者单位： | 201102,复旦大学附属金山医院儿科 |
| 摘 要： | 进行性家族性肝内胆汁淤积症( progressive familial intrahepatie cholestasis,PFIC)是一组常染色体隐性遗传病,以肝内胆汁淤积为主要表现,通常在婴儿或儿童期起病,最终进展至肝功能衰竭.根据致病基因不同,PFIC主要分为3型,即PFIC1、PFIC2、PFIC3.其中PFIC1由ATP8B1基因突变引起,以持续性肝内胆汁淤积、黄疸伴瘙痒为特征,通常在1岁之前发病,随着病情的进展,最终发展为肝纤维化、肝硬化和肝功能衰竭.此外,ATP8B1基因突变还可导致良性再发型肝内胆汁淤积症(benign recurrent intrahepatic cholestasis,BRIC)1型和妊娠期肝内胆汁淤积1型(intrahepatic cholestasis of pregnancy,ICP)1型.因此,PFIC1、BRIC1及ICP1共同构成了ATP8B1缺陷病的临床疾病谱. |
| 关 键 词： | 基因突变 肝内胆汁淤积症 肝功能衰竭 肝硬化 肝纤维化 缺陷 肝细胞 毛细胆管 常染色体隐性遗传病 黄疸 |
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