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| 面肩肱型肌营养不良一家系三例 | |
| 作者姓名： | 张鉥缨 曾艳 邹晓毅 贾成瑶 |
| 作者单位： | 1. 北京大学深圳医院特诊科,广东省深圳市,518036 2. 四川大学华西医院神经内科 3. 四川大学华西医院实验医学科 |
| 摘 要： | 先证者女,15岁,右利手,发现双下肢肌肉萎缩3年.以双侧股四头肌、臀肌明显,伴缓慢进行性加重双下肢无力,跑步、爬山、上楼时抬腿困难,进而发展至下蹲后起立困难.1年前患者开始感嘴唇增厚、微撅,面部变瘦削;穿衣时上肢活动不灵活,右上肢较左上肢重.目前尚能行走,生活基本自理,无饮水呛咳、肌束颤动、感觉异常及大小便障碍.患者系足月顺产. |
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