| 检测无毛症伴丘疹损害的潜在人类无毛基因的频发突变 |
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| 引用本文： | MasséM.,Martinez-Mir A.,Lam H.,A.M. Christiano,刘艳.检测无毛症伴丘疹损害的潜在人类无毛基因的频发突变[J].世界核心医学期刊文摘,2005(9). |
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| 作者姓名： | MasséM. Martinez-Mir A. Lam H. A.M. Christiano 刘艳 |
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| 作者单位： | Department of Dermatology Columbia University New York，NY，United States |
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| 摘 要： | 检测无毛症伴丘疹损害(A PL)患者的无毛(H R)基因突变是非常重要的,因为其提供A PL和普秃鉴别的基础。确定A PL的诊断依据可以从怀疑为普秃的患者中鉴别出大量的APL患者。这一进展使有或无血缘的APL家系中无毛突变的发现数量增加。作者发现阿拉伯-巴勒斯坦家系的一个A PL患者的杂合突变,3434delC。先证者是1例23岁的女性,头皮和躯干泛发脱毛。为了证实A PL的诊断,检测特异突变,作者对无毛基因进行测序。对无毛基因的所有外显子测序发现了在18外显子的杂合移码突变,3434delC。有趣的是以前有一个阿拉伯-以色列家系有同样的突变。作…
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