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| Klein综合征一家系 | |
| 引用本文： | 杜里程.Klein综合征一家系[J].中华医学遗传学杂志,2007,24(6):734-734. |
| 作者姓名： | 杜里程 |
| 作者单位： | 杭州师范学院医学院附属余杭医院眼科,311100 |
| 摘 要： | 先证者(Ⅲ5)男,36岁,自诉双眼视力自幼低下并伴畏光,有近视史但从未配镜矫正。近3～4年双眼视力下降加剧,夜视力较差。于2007年1月10日首次就诊。眼部检查:远视力:右眼0.04,左眼0.02,近视力:双眼0.6/30cm。双眼睑裂较小(图1a),无上睑下垂,眼位正,眼球运动正常。无眼球震颤。角膜、前房清亮,无角膜后沉着物。双眼虹膜呈烟灰色(图1b),虹膜纹理清晰、无萎缩,无结节。瞳孔圆不等大,右侧大于左侧,对光反射较迟钝。双晶状体透明。双玻璃体中度斑点状混浊。散瞳眼底检查:豹纹状眼底,-30D双眼视盘边界清晰,其颞侧片状脉络膜萎缩斑,视网膜血管无异常… |
| 关 键 词： | 综合征 双眼视力 家系 配镜矫正 视力下降 首次就诊 眼部检查 上睑下垂 |
| 收稿时间： | 2007-07-05 |
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