Citrin缺陷致新生儿肝内胆汁淤积症1例

目的：提高对Citrin缺陷致新生儿肝内胆汁淤积症（NICCD）的认识和早期诊断,减少误诊、漏诊。方法：分析1例Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症的临床资料,包括病史特点、实验室检查及治疗情况。结果：Citrin缺陷致新生儿肝内胆汁淤积症常表现为黄疸、血瓜氨酸升高以及脂肪肝,此外伴有半乳糖血症、低蛋白血症、出血倾向、低血糖以及甲胎蛋白明显升高,临床上应用无乳糖或富含中链脂酰肉碱的配方奶改善症状。结论：Citrin蛋白缺乏症是一种发病率较高的遗传代谢病,SLC25A13基因检测对明确Citrin蛋白缺乏症的诊断有重要意义。