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| 甲基丙二酸血症患儿mut基因两个新遗传突变的发现和鉴证 | |
| 引用本文： | 常会波,吴建新,刘哲伟,王立文,许克铭,张宇,李媛媛,张霆.甲基丙二酸血症患儿mut基因两个新遗传突变的发现和鉴证[J].中华神经科杂志,2006,39(11):742-744. |
| 作者姓名： | 常会波 吴建新 刘哲伟 王立文 许克铭 张宇 李媛媛 张霆 |
| 作者单位： | 1. 100020,北京,首都儿科研究所生化室 2. 100020,北京,首都儿科研究所分子免疫室 3. 100020,北京,首都儿科研究所神经内科 |
| 基金项目： | 国家重点基础研究发展规划资助项目（2001CB510306）;北京市优秀人才培养专项经费资助项目 |
| 摘 要： | 目的研究甲基丙二酸血症患儿甲基丙二酰辅酶A变位酶基因（mut）变异，鉴证和分析突变位点。方法通过聚合酶链反应（PCR）对14例患儿、部分直系亲属及健康对照的mut基因外显子进行扩增和测序。采用限制性片段长度多态性方法进行变异位点鉴证。利用软件对甲基丙二酰辅酶A变位酶蛋白三维结构进行模拟分析。结果在例1的mut基因第3号外显子，发现D147E（cDNA517T→A）和244insL（cDNA805insTT）两处杂合突变，分别来自例1的母亲和父亲。D147E处于保守氨基酸区域，244insL移码突变导致终止密码子提前出现。结论中国甲基丙二酸血症患儿mut基因出现两个新的遗传突变D147E和244insL。 |
| 关 键 词： | 甲基丙二酸 突变 甲基丙二酸单酰CoA 变位酶 |
| 收稿时间： | 2006-03-29 |
| 修稿时间： | 2006年3月29日 |
Molecular analysis of two novel mut gene mutations in chinese patient with methylmalonic academia |
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| CHANG Hui-bo,WU Jian-xin,LIU Zhe-wei,WANG Li-wen,XU Ke-ming,ZHANG Yu,LI Yuan-yuan,ZHANG Ting.Molecular analysis of two novel mut gene mutations in chinese patient with methylmalonic academia[J].Chinese Journal of Neurology,2006,39(11):742-744. | |
| Authors: | CHANG Hui-bo WU Jian-xin LIU Zhe-wei WANG Li-wen XU Ke-ming ZHANG Yu LI Yuan-yuan ZHANG Ting |
| Institution: | Department of Biochemistry, Capital Institute of Pediatric, Beifing 100020, China |
| Abstract: | |
| Keywords: | Methylmalonic acid Mutation Methylmalonyl-CoA mutase |
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