| Laurence—Moon—Bardet—Biedl综合征1例 |
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| 引用本文： | 李海燕,庞国祥.Laurence—Moon—Bardet—Biedl综合征1例[J].眼科新进展,2003,23(1):55-55. |
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| 作者姓名： | 李海燕 庞国祥 |
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| 作者单位： | 100730,北京,中国协和医科大学、中国医学科学院、北京协和医院眼科 |
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| 摘 要： | 1 临床资料患者 ,女 ,16岁 ,因“双眼夜间视物不清 8a”就诊。查体 :肥胖体形 ,痴呆面容。视力检查不合作 ,双眼眼压 Tn,前节未见异常。散瞳后见双眼玻璃体明显混浊 ,大量絮状飘浮物 ,眼底较模糊 ,隐约可见双眼视网膜色灰 ,可见较大骨细胞样色素沉着 ,形状不规则。追问病史 :患者足月顺产 ,出生时双手双脚均为六指 (趾 ) ,于 1周岁行手术切除双手畸形指。智力低下 ,曾上到小学四年级 ,因成绩差不能继续学习。家庭史 :患者家庭中未见类似患者 ,父母为近亲结婚 ,育 4个子女 ,患者 3个兄弟均正常。2 讨论L aurence- Moon- Bardet- Biedl(L…
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| 关 键 词： | Laurence－Moon－Bardet－Biedl综合征 视网膜色素营养不良 临床资料 视网膜色素变性多指（趾）肥胖生殖器异常综合征 |
| 文章编号： | 1003-5141(2003)01-0055-01 |
| 修稿时间： | 2002年10月22 |
Laurence-Moon-Bardet-Biedl综合征1例 |
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