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| 甘肃地区的血红蛋白病研究 | |
| 引用本文： | 余伍忠,李厚钧,仇东辉,张宇红,周常文,刘丽,颉华亮,田瑞君,元文,杨有利,刘洪超,蒲彦武.甘肃地区的血红蛋白病研究[J].中国优生与遗传杂志,2001,9(1):1-2,6. |
| 作者姓名： | 余伍忠 李厚钧 仇东辉 张宇红 周常文 刘丽 颉华亮 田瑞君 元文 杨有利 刘洪超 蒲彦武 |
| 作者单位： | 1. 兰州军区乌鲁木齐总医院临床医学研究所, 2. 解放军临潼疗养院 3. 解放军第29医院 4. 解放军第10医院 5. 解放军第27医院 6. 解放军第25医院 |
| 摘 要： | 本文总结了甘肃河西走廊沿线酒泉、张掖、武威、天水等地区血红蛋白病的类型及分布特点。分析该地区57例异常血红蛋白的一级结构，确定β链变异体7种，α链变异体6种，其中Hb Tianshui为世界新种异常血红蛋白。对27例β地中海贫血进行了基因鉴定，发现4种突变型，以CD17（A→T）基因突变为主，检出的β地中海贫血-28(A→G）、CD17（A→T）／N]双重突变杂合子，为同一条染色体上基因的双重突变，极为罕见。根据河西走廊沿线血红蛋白病的地理及民族分布特点，作者认为①该地区的汉族人融合了部分其他高加索人种和蒙古人种的血缘。②推测β地中海贫血CD17的突变基因可能起源于甘肃陇西地区，随华人的迁徒传入东南亚各地。③该地众多的异常血红蛋白变异体和地中海贫血基因突变型，说明这一地区遗传背景十分复杂，其基因的传递且具有高度异质性。 |
| 关 键 词： | 血红蛋白病 异常血红蛋白 地中海贫血 甘肃地区 |
Study on hemaglobinopathy in Gansu area, the northwest China |
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