一个家族性高胆固醇血症家系基因突变分析 |
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引用本文: | 张筠婷,郑金刚,柯元南,王绿娅.一个家族性高胆固醇血症家系基因突变分析[J].中日友好医院学报,2015(2):80-83,129. |
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作者姓名: | 张筠婷 郑金刚 柯元南 王绿娅 |
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作者单位: | 中日友好医院心内科;北京安贞医院心肺血管疾病研究所 |
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基金项目: | 国家自然科学基金(81170810,81471098);北京市自然科学基金(7112022) |
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摘 要: | 目的:对临床确诊的一个家族性高胆固醇血症(FH)纯合子家系进行基因突变分析,分析基因型与临床表型之间的关系,探讨其发病机制。方法:在这个包括48名成员的家系中,16例患者有高胆固醇血症。提取患者及家系成员外周血基因组DNA,对患者聚合酶链反应扩增ApoB100基因Q3500R位点并进行测序,确定有无常见突变,同时对包括患者在内的48名成员针对与PCSK9基因相连锁的微卫星位点D1S417,D1S2797,D1S2890以及与LDL-R基因相连锁的微卫星位点D19S221,D19S394进行连锁分析。结果 :核苷酸序列分析未发现ApoB100基因Q3500R突变,数个常见的与LDL-R基因或PCSK9基因相连锁的微卫星多态位点与此FH无连锁。结论:对该FH家系,未发现常见的ApoB100突变,微卫星多态性分析未发现与LDL-R基因,PCSK9基因连锁的多态性存在。是否存在新的突变基因,尚需下一步通过全基因组扫描验证。
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关 键 词: | 家族性高胆固醇血症 低密度脂蛋白受体 基因突变 PCSK9 |
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