脆性X综合征的分子生物学研究进展

脆性X综合征是常见的遗传性智力低下性疾病,它是正常FMR1基因5′端非翻译区（CGG）n大量扩增的结果。脆性X综合征的患（CGG）n三核苷酸串联重复序列扩增和异常甲基化,引起FMR1基因失语,导致FMR1蛋白（FMRP）的缺失引起智力低下。FMRP是一种联系核和细胞质之间的RNA结合蛋白。这种蛋白与蛋白质转运,及多聚核糖体和内质网的功能有关。本综述了（CGG）n扩增的分子机制研究和FMRP生物学功能研究的进展。这些研究不仅对搜索人类疾病中三核苷酸重复扩增的分子基础有帮助,并且对认识人类认知和智力方面也能提供依据。