| 杂合突变型COL4A5基因表达与Alport综合征女性表型关系分析 |
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| 引用本文： | 王云峰,丁洁,王芳. 杂合突变型COL4A5基因表达与Alport综合征女性表型关系分析[J]. 中华肾脏病杂志, 2005, 21(1): 13-17 |
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| 作者姓名： | 王云峰 丁洁 王芳 |
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| 作者单位： | 100034,北京大学第一医院儿科 |
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| 基金项目： | 国家自然科学基金(39770780,39970775,30371495) |
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| 摘 要： | 目的 探讨编码基因COL4A5 mRNA的表达与X连锁Alport综合征(XLAS)女性临床表型之间的关系。方法 以已确诊其COL4A5为缺失突变的女性为研究对象，以其皮肤成纤维细胞中α5(Ⅳ)链的突变mRNA表达量占总mRNA表达量(即突变mRNA表达量与正常mRNA表达量之和)的50％为界分组，并结合临床资料分析。结果 各患者均有持续性镜下血尿，突变mRNA表达多于正常mRNA表达的患者还常有肉眼血尿，而且伴有程度较重的蛋白尿：而突变mRNA表达少于或等于正常mRNA表达的患者常无肉眼血尿。而且不伴有蛋白尿或者蛋白尿的程度轻微。各患者的蛋白尿程度与其α5(Ⅳ)链的突变mRNA与总mRNA之比呈直线相关，有显著统计学意义。结论 突变COL4A5基因mRNA表达量的差异可能是影响XLAS女性临床表型的因素之一，突变等位基因mRNA的表达量居多的XLAS女性临床症状相对重。
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| 关 键 词： | 遗传性肾炎 表型 遗传异质性 信使RNA |
| 修稿时间： | 2004-07-20 |
Correlation between mutant mRNA expression of COL4A5 and phenotypes of XLAS females |
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| WANG Yun-feng,DING Jie,WANG Fang. Correlation between mutant mRNA expression of COL4A5 and phenotypes of XLAS females[J]. Chinese Journal of Nephrology, 2005, 21(1): 13-17 |
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| Authors: | WANG Yun-feng DING Jie WANG Fang |
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| Affiliation: | WANG Yun-feng,DING Jie,WANG Fang. Department of Pediatrics,Peking University First Hospital,Beijing 100034,China |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | Nephritis hereditary Phenotype Genetic heterogeneity Messenger RNA |
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