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| 大田原综合征的临床和遗传学特点 | |
| 引用本文： | 李旻明,何大可,李玲,宋小青,吴静,闫玉梅,侯若琳.大田原综合征的临床和遗传学特点[J].大家健康,2017(12):139-140. |
| 作者姓名： | 李旻明 何大可 李玲 宋小青 吴静 闫玉梅 侯若琳 |
| 作者单位： | 1. 上海市妇幼保健中心 上海200092;上海交通大学医学院附属新华医院 上海200092;2. 上海交通大学医学院附属新华医院 上海200092 |
| 摘 要： | 目的:探讨1例大田原综合征的临床表现及基因突变与大田原综合征的关系,为大田原综合征的诊断提供依据,完善基因型数据库.方法:回顾性分析1例大田原综合征临床资料、脑电资料及遗传学资料.结果:本例患儿主要临床表现为痉挛性发作,脑电图表现为爆发抑制型脑电图.结论:大田原综合征发病年龄早,预后较差,除依据典型的临床表现及特异性脑电图改变,其遗传学特点也是确诊该病的主要依据. |
| 关 键 词： | 大田原综合征 脑电图 遗传学特点 爆发抑制 |
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