家族性神经元核内包涵体病的部分家系分析和文献复习

<正>神经元核内包涵体病(neuronal intranuclear inclusion disease, NIID)是一种进行性致命的神经退行性疾病，其嗜酸性核内包涵体广泛分布于中枢、外周神经系统及内脏器官^1]。它被认为是一种异质性疾病，发病年龄从婴儿期到成年期不等，临床表现高度可变，主要症状包括认知障碍、肌无力、行为异常、共济失调和自主神经功能障碍^2]。NIID显著临床异质性长期导致患者死前诊断困难，