| 远端型遗传性运动神经元病的分子遗传学研究进展 |
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| 引用本文： | 张付峰,唐北沙. 远端型遗传性运动神经元病的分子遗传学研究进展[J]. 中华神经医学杂志, 2005, 4(6): 632-635 |
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| 作者姓名： | 张付峰 唐北沙 |
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| 作者单位： | 410008,长沙,中南大学湘雅医院神经内科 |
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| 基金项目： | 国863计划项目(2004227040)，国家自然科学基金(30300200) |
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| 摘 要： | 远端型遗传性运动神经元病(dHMN)是少见的遗传性周围神经病，特征是由于脊髓前角运动神经元退行性变引起对称性的肌无力和肌萎缩。dHMN是遗传性异质性疾病，呈常染色体显性遗传(AD)，也可呈常染色体隐性遗传(AR)或X连锁隐性遗传(XR)。dHMN的疾病基因已定位9型，其国5型已被克隆。
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| 关 键 词： | 运动神经元病 远端型 遗传学研究 遗传性周围神经病 常染色体显性遗传 常染色体隐性遗传 神经元退行性变 X连锁隐性遗传 分子 异质性疾病 脊髓前角 疾病基因 肌萎缩 肌无力 对称性 |
| 文章编号： | 1671-8925(2005)06-632-004 |
| 修稿时间： | 2005-02-23 |
Molecular genetics research progress of distal hereditary motor neuropathy |
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| ZHANG Fu-feng,TANG Bei-sha. Molecular genetics research progress of distal hereditary motor neuropathy[J]. Chinese Journal of Neuromedicine, 2005, 4(6): 632-635 |
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| Authors: | ZHANG Fu-feng TANG Bei-sha |
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| Abstract: | Distal hereditary motor neuropathy(dHMN) is a rare genetic disorder of the peripheral nervous system. It is characterized by the muscle weakness and atrophy induced by the degeneration of anterior horn cells of the spinal cord. dHMN,a heterogeneous disease,exhibits various modes of inheritance: dominant or recessive autosomal,or recessive X-linked recessive inheritance. To date,9 gene types have been identified in dHMN and 5 have been cloned. |
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| Keywords: | Distal hereditary motor neuropathy Genetics Locus Clone |
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