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| 常染色体隐性遗传性多囊肾伴先天性肺发育不全一例 | |
| 引用本文： | 高洁锦,董磊,钱燕,王凯.常染色体隐性遗传性多囊肾伴先天性肺发育不全一例[J].中国新生儿科杂志,2007,22(3):177-178. |
| 作者姓名： | 高洁锦 董磊 钱燕 王凯 |
| 作者单位： | 325027,温州医学院附属第一医院新生儿科 |
| 摘 要： | 常染色体隐性遗传性多囊肾（autosomal reeessive Dolyeysfic kidney disease，ARPKD）是一种少见的肾脏和肝内胆管的遗传性畸形综合征。新生儿患病率为1／6000～1／14000，基因定位在6号染色体短臂上（6p21．1～21．2）。临床上以Ⅰ型（新生儿型）最严重，因常伴发其他器官多发畸形，故预后不良、死亡率高。本科临床诊断1例。 |
| 关 键 词： | 常染色体隐性遗传性多囊肾 先天性肺发育不全 6号染色体短臂 临床诊断 畸形综合征 肝内胆管 基因定位 多发畸形 |
| 收稿时间： | 2006-12-25 |
| 修稿时间： | 2006-12-25 |
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