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| 脊肌萎缩症的分子遗传学研究进展 | |
| 作者姓名： | 郐艳荣 李晓红 左文莉 |
| 作者单位： | 北京大学第一医院生殖与遗传医疗中心,北京,100034 |
| 摘 要： | 脊肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)系指一类由于下运动神经元变性导致的进行性骨骼肌无力和萎缩的一组疾病,是婴幼儿期常见的致死性常染色体隐性遗传病之一。其发病率为1/6000～1/10000,居致死性常染色体隐性遗传病的第2位,仅次于囊性纤维变,携带率为1/40-1/50[1,2]。根据发病年龄及病情严重程度分为以下三型:Ⅰ型(急性型、婴儿型、重型、Werdning Hoffmann病):患儿肢体及躯干严重肌无力及肌萎缩,肌张力低,肌腱反射消失,不能独立坐起,生后6个月内发病,常在2岁前死于呼吸肌麻痹;Ⅱ型(中间型):患儿能独立坐,不能站立行走,生后18个月… |
| 文章编号： | 1006-9534(2006)04-0001-04 |
| 修稿时间： | 2006-02-24 |
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