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| 粘多糖贮积症Ⅰ型的分子遗传学进展 | |
| 引用本文： | 于洪枫,曾瑞萍,光炜.粘多糖贮积症Ⅰ型的分子遗传学进展[J].国际遗传学杂志,2000(2). |
| 作者姓名： | 于洪枫 曾瑞萍 光炜 |
| 作者单位： | 中山医科大学遗传教研室!广州510089 |
| 摘 要： | 粘多糖贮积症为糖胺聚糖降解代谢障碍所引起的一组遗传代谢病。根据不同的酶缺陷 ,可分为 7型1] ,鉴于我国Ⅰ型最常见 ,本文就MPS Ⅰ的临床特征、α L 艾杜糖苷酸酶基因结构、突变类型、特点及检测方法加以综述。 |
| 关 键 词： | 粘多糖贮积症Ⅰ型 α-L-艾杜糖苷酸酶 基因突变 |
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