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| Rett综合征分子遗传学研究进展 | |
| 作者姓名： | 孟洪弟 戚豫 吴希如 |
| 作者单位： | 北京医科大学第一医院儿科!北京100034 |
| 摘 要： | Rett综合征 (RTT)是一种严重影响儿童精神运动发育的神经遗传病。目前提出的遗传方式主要包括 X连锁显性遗传 ,代谢干扰学说及线粒体受累学说。目前进行的 X染色体排除作图 ,基因型分析及多点连锁分析将家族性 RTT基因定位于 Xq2 8。在散发性及家族性 RTT均检查到 X连锁甲基 Cp G结合蛋白 2基因存在突变。动物模型的建立将会加深对其病理生理机制的认识 |
| 关 键 词： | Rett综合征 遗传方式 基因定位 甲基CpG结合蛋白2 |
| 本文献已被 CNKI 等数据库收录！ | |