| 江苏地区汉族儿童多药耐药基因3个单核苷酸多态性位点的单倍型研究 |
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| 引用本文： | 吕慧,杜智卓,王薇,赵文理,王易,胡绍燕,柴忆欢.江苏地区汉族儿童多药耐药基因3个单核苷酸多态性位点的单倍型研究[J].临床合理用药杂志,2011,4(23). |
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| 作者姓名： | 吕慧 杜智卓 王薇 赵文理 王易 胡绍燕 柴忆欢 |
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| 作者单位： | 苏州大学附属儿童医院血液科,江苏省苏州市,215003 |
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| 基金项目： | 国家"十一五"科技支撑计划项目,苏州市社会发展科技计划项目 |
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| 摘 要： | 目的 分析江苏汉族人群多药耐药基因-1(MDR1)的单核甘酸多态(12外显子1236 C→T突变、21外显子2677G→T/A突变、26外显子3435C→T突变)及其构成的单倍型分布.方法 通过多重单碱基延伸反应(SNaPshot SNP分型技术)对江苏地区170名健康儿童的MDR1 C1236T、G2677T/A、C3435T的SNP位点进行基因分型,统计各基因型频率.UNPHASED软件对MDR1的SNPs(C1236T-G2677T/A-C3435T)进行单倍型分析.结果 在170例儿童中,等位基因1236T、2677T、2677A、3435T频率分别为63.5%、37.4%、17.0%和35.0%.基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡(HWE),差异无统计学意义(P>0.05).MDR1的1236、2677、3435三个位点间(C1236T-G2677T/A-C3435T)存在连锁不平衡性,以TTT(31.8%)、TGC(25.3%)、CGC(17.7%)和CAC(16.2%)四种单倍型为主.结论 江苏地区汉族人群MDR1的单核甘酸多态及单倍型分布具有自己的特点.在临床应用相关药物时,进行基因型及单倍型检测,将有助于指导临床个体化用药.
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| 关 键 词： | 多药耐药基因-1 单核苷酸多态性 单倍型 连锁不平衡 |
Haplotypes study of three single nucleotide polymorphisms in multidrug resistance gene 1 in han nationality of Jiangsu province in China |
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