|
|||||
|
|
| 染色体核型分析诊断唐氏综合征1例 | |
| 作者姓名： | 邓永丽 石琳琳 徐庆玲 马映华 吕燕波 |
| 作者单位： | 1. 成都军区昆明总医院临床实验科分子医学实验室,昆明,650032 2. 成都军区昆明总医院儿科,昆明,650032 |
| 摘 要： | 病例男，2岁6个月。因发育迟缓、肌张力低下，于2010年1月20日入院。查体：身高75cm，体重9．25kg，发育不良，肌张力低，不能独立站立、行走，不会说话。特殊面容：小头，小耳，手足短小，颈部皮肤赘生皱褶，毛发棕黄色，眼距宽，两眼外角上斜，内眦赘皮，鼻根低平，伸舌，腭弓高。手掌atd角增大，第五指有两个指节。足部第一和第二趾间距宽，脚拇趾球区颈侧弓形纹。既往史：多次上呼吸道感染、 |
| 关 键 词： | 唐氏综合征 儿童 筛查 |
| 本文献已被 维普 万方数据 等数据库收录！ | |