| 地中海贫血产前筛查及基因诊断研究 |
| |
| 引用本文： | 容永忠,李斌,赖兆新,钟锦芬.地中海贫血产前筛查及基因诊断研究[J].中国优生与遗传杂志,2006,14(5):7-8. |
| |
| 作者姓名： | 容永忠 李斌 赖兆新 钟锦芬 |
| |
| 作者单位： | 1. 广州市海珠区妇幼保健院检验科,510240
2. 中山大学第一附属医院皮肤科,广州,510080 |
| |
| 摘 要： | 目的调查广州市海珠区人群地中海贫血的发生率及及突变基因构成比。方法以来院的产检人群为研究对象,表型分析采用日本System KX-21自动血细胞分析仪测定平均红细胞体积(MCV),美国Helena公司的SPIFE COMBO血红蛋白电泳仪进行血红蛋白分析;基因型确诊运用PCR法或PCR结合反向点杂交(RDB)技术进行地中海贫血常见突变分析。结果在3662例产检人群中,检出α地贫表型阳性897例(24.49%),β地贫表型阳性184例(5.02%)。149例基因诊断阳性病例中,α地贫为107例,β地贫为42例(包括3例是β地贫复合α地贫)。3种常见α地贫缺失型基因的构成比是:--SEA占75.45%;-α3.7占22.73%,-α4.2占1.82%;7种常见β基因突变类型的构成比是:CD41-42占39.53%,IVS2nt654占25.58%,TATAbox-28占13.95%,CD17占6.98%,CD26、CD71/72、TATAbox-29各占4.65%。结论本研究获得了广州市海珠区人群的地贫发生率和基因突变谱的分布特点,为我区开展地贫人群遗传咨询、产前诊断和预防计划提供了有价值的资料。
|
| 关 键 词： | 地中海贫血 筛查 基因诊断 |
| 文章编号： | 1006-9534(2006)05-0007-03 |
| 修稿时间： | 2005年2月11日 |
Study of prenatal screening and gene diagnosis of thalassemia |
| |
| RONG Yong-zhong,LI Bing,LAI Zhao-xin,ZHONG Jin-fen.Study of prenatal screening and gene diagnosis of thalassemia[J].Chinese Journal of Birth Health & Heredity,2006,14(5):7-8. |
| |
| Authors: | RONG Yong-zhong LI Bing LAI Zhao-xin ZHONG Jin-fen |
| |
| Abstract: | |
| |
| Keywords: | Thalassemia Screening Gene diagnosis |
| 本文献已被 CNKI 万方数据 等数据库收录！ |
|
