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| 姐妹染色单体的不等交换引起DMD基因突变的证据 | |
| 作者姓名： | 王智华 |
| 摘 要： | 有报道表明,部分基因的重复是导致DMD产生的原因之一。本文作者在8个DMD或BMD的病人中证实了部分重复基因的存在,并确定了三例重复基因的来源。依据升高的血清肌酸激酶的活性、腓肠肌的假性肥大,以及肌肉活检等指标诊断了三例DMD的先证者。病例1为散发病例,患儿14岁,能自行走动,属于BMD或轻型的DMD患者。患儿的母亲CK水平升高,是肯定的携带者;患儿姐姐的CK值在正常范围之内。病例2为DMD的散发病例,智力稍偏 |
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