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| 二例脆性X染色体综合征家族的系谱分析及生殖干预 | |
| 作者姓名： | 孙明周 李富坤 |
| 作者单位： | 尉氏县人民医院神经内科,河南,475500 |
| 摘 要： | 目的通过2例脆性X染色体综合征家族的系谱分析,明确遗传规律,从而进行遗传咨询和生殖干预,以期减少病儿的出生.方法对先证病人的家庭成员进行遗传调查,绘制系谱图,再对系谱图进行系谱分析,找出遗传规律,进行生殖干预.结果脆性X染色体综合征虽属X性连锁隐性遗传病,发病主要为男性,症状重且典型,但也有部分为女性,症状轻且不典型.通过生殖干预可降低病儿出生率.结论脆性X染色体综合征是由于X染色体畸变造成,通过X染色体连锁隐性遗传,但由于其遗传的不稳定性,部分病人遗传时出现了增强,在遗传咨询时应注意到这一点.生殖干预可以降低病儿出生率. |
| 关 键 词： | 脆性X染色体(FraX) 综合征 系谱分析 |
| 文章编号： | 1006-9534（2005）09-0028-02 |
| 收稿时间： | 2004-11-01 |
| 修稿时间： | 2005-03-28 |
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