| 晚发型遗传性酪氨酸血症Ⅰ型1例 |
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| 引用本文： | 陆炜,王晓红,曾玫,孙卫华,罗飞宏,杨毅,王艺,胡锡琪.晚发型遗传性酪氨酸血症Ⅰ型1例[J].中国循证儿科杂志,2007,2(6):470-472. |
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| 作者姓名： | 陆炜 王晓红 曾玫 孙卫华 罗飞宏 杨毅 王艺 胡锡琪 |
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| 作者单位： | 1 复旦大学附属儿科医院,上海200032；2 复旦大学上海医学院病理学系,上海200032 |
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| 摘 要： | 遗传性酪氨酸血症I型（hereditarytyrosinemiatypeⅠ），又称肝肾型酪氨酸血症，属常染色体隐性遗传，是由于肝、肾组织中酪氨酸代谢的终末酶延胡索酰乙酰乙酸水解酶（FAH）缺陷，导致酪氨酸代谢障碍所致。本病发病率约为1／100000，多数患儿起病于新生儿或小婴儿期，肝功能受累显著。少数晚发型患儿通常起病于1岁以后，以生长发育迟缓、进行性肝硬化和肾小管功能受损等为主要表现。国内、外文献报道的遗传性酪氨酸血症Ⅰ型病例多以肝脏损害为主要表现，起病较早；以肾性佝偻病为主要表现的晚发型病例在国内尚未见报道。由于国内儿科对该病缺乏足够认识及受诊断技术的限制，误诊及漏诊率较高。本文报道起病于学龄前期，以肾性佝偻病为主要表现的晚发型遗传性酪氨酸血症Ⅰ型1例。第一段]
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| 关 键 词： | 遗传性酪氨酸血症I型 晚发型 Ⅰ型 常染色体隐性遗传 肾性佝偻病 主要表现 生长发育迟缓 酪氨酸代谢 |
| 文章编号： | 1673-5501（2007）06-0470-03 |
| 收稿时间： | 2007-6-5 |
| 修稿时间： | 2007-08-10 |
Delayed hereditary type Ⅰ tyrosinemia in one case |
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| LU Wei,WANG Xiao-hong,ZENG Mei,SUN Wei-hua,LUO Fei-hong,YANG Yi,WANG Yi,HU Xi-qi.Delayed hereditary type Ⅰ tyrosinemia in one case[J].Chinese JOurnal of Evidence Based Pediatrics,2007,2(6):470-472. |
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| Authors: | LU Wei WANG Xiao-hong ZENG Mei SUN Wei-hua LUO Fei-hong YANG Yi WANG Yi HU Xi-qi |
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| Institution: | 1 Children's Hospital of Fudan University, Shanghai 200032, China; 2 Department of Pathology, Fudan University, Shanghai Medical college,Shanghai 200032, China |
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