重庆市22例新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶3种基因突变型分析

目的：分析重庆市新生儿葡萄糖－6－磷酸脱氢酶缺乏症患者的基因突变。重庆：应用已建立的G1388、G1376T和A95G突变特异性扩增系统（amplification refractory mutation system,ARMS)法对重庆市新生儿经G6PD定量证明为G6PD缺乏者进行基因突变型分析。结果：发现在22例新生儿患儿中检出1388（G→A）突变15例（72％），1376（G→T）突变4例，稀有突变或未定型2例。上述1388突变在22例新生儿患儿中占90％，其余为稀有突变或未定型。结论：重庆市首次检出新生儿1388．1376突变。ARMS法为一种简便、快速、经济、准确的检测G6PD基因突变的方法。