| 先天性中性粒细胞减少症1例 |
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| 引用本文： | 曹佳颖,潘家华. 先天性中性粒细胞减少症1例[J]. 安徽医药, 2019, 23(11): 2236-2238 |
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| 作者姓名： | 曹佳颖 潘家华 |
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| 作者单位： | 安徽医科大学附属省立医院、安徽省立医院儿科,安徽 合肥,230001;安徽医科大学附属省立医院、安徽省立医院儿科,安徽 合肥,230001 |
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| 摘 要： | 目的了解先天性中性粒细胞减少症( CN)相关新突变基因及突变位点并阐述诊疗过程及病儿转归。方法收集 1例 CN病儿疾病的发展、治疗、转归及血液系统异常相关单基因遗传病总筛查结果加并以分析总结。结果病儿 3月龄时因反复不明原因中性粒细胞减少行基因遗传病筛查，确诊先天性中性粒细胞减少症，后病儿因反复感染住院接受抗感染及升白等治疗，治疗过程中病儿临床症状可部分缓解，但白细胞及中性粒细胞较前无明显上升。现病儿密切随访中，病情暂且稳定，建议转入血液科进一步行造血干细胞移植治疗。结论血液系统异常相关单基因遗传病总筛查提示病儿系 ELANE基因突变，核酸突变 c.197T＞G(外显子 2)，氨基酸突变 DM66R，查阅文献显示该突变位点目前暂无报道。
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| 关 键 词： | 中性粒细胞减少 基因筛查 基因突变 |
A case of congenital neutrophilic granulocytosis |
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| CAO Jiaying and PAN Jiahua. A case of congenital neutrophilic granulocytosis[J]. Anhui Medical and Pharmaceutical Journal, 2019, 23(11): 2236-2238 |
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| Authors: | CAO Jiaying and PAN Jiahua |
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