单中心儿童Alport综合征基因型与临床表型特点分析

目的：了解儿童Alport综合征（Alport syndrome，AS）基因型与临床表型的特点。方法：收集我科2013年5月至2017年5月28例AS患儿的临床及实验室资料、肾活检、基因检测结果等资料，回顾性分析其基因型及临床表型的特点。结果：本组资料中Alport综合征X连锁显性遗传（X-linked Alport syndrome，XLAS）21例，常染色体隐性遗传（autosomal recessive inheritance，ARAS）1例，常染色体显性遗传（autosomal dominant inheritance，ADAS）4例，XLAS合并ADAS 2例。28例以血尿为首发表现，2例有听力损害，3例有眼部病变，5例有肾功能损害。家族史阳性者23例。17例行肾活检，仅4例为AS典型电镜病理表现；16例行免疫荧光检测，仅5例α3、α5链表达缺失。本组资料共发现34个突变位点，错义突变25个，移码突变4个，剪切突变3个，终止突变2个，大片段缺失1个，其中24个基因突变位点未见报道。结论：AS以X连锁显性遗传多见，致病性突变以错义突变为主。血尿为最常见临床表型，可伴或不伴蛋白尿，肾外表现少见。AS患儿肾脏病理多表现为肾小球轻微病变，电镜表现常不典型，漏诊率高，基因检测是AS诊断的重要手段。

Features of clinical phenotype and genotype in children with Alport syndrome in a single-center study