| 正常人及视网膜母细胞瘤患者Rb基因启动子结构、功能和突变的研究 |
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| 引用本文： | Huang Q,Wang J,Tao Y. 正常人及视网膜母细胞瘤患者Rb基因启动子结构、功能和突变的研究[J]. 中华肿瘤杂志, 1998, 20(3): 165-167 |
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| 作者姓名： | Huang Q Wang J Tao Y |
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| 作者单位： | 华西医科大学附属第一医院(黄倩),美国哈佛大学儿童医院心血管系(汪健),美国佛蒙特州州立大学肿瘤中心(陶勇浩) |
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| 摘 要： | 目的检测正常人及视网膜母细胞瘤（ＲＢ）患者Ｒｂ基因５′端调控区的ＤＮＡ序列,以及不同的ＤＮＡ片段的转录调控活性,研究Ｒｂ基因启动子的结构、功能以及突变对功能的影响和与ＲＢ发病的关系。方法应用ＳＳＣＰ分析及ＤＮＡ序列测定检测正常人及ＲＢ患者Ｒｂ基因启动子的ＤＮＡ序列和点突变;分离Ｒｂ基因５′端不同位置及不同大小的ＤＮＡ片段,通过氯霉素乙酰基转移酶做报告基因,检测不同的ＤＮＡ片段的转录调控活性。结果Ｒｂ基因产物起始密码上游３２７ｂｐ至８７ｂｐ间２４０ｂｐ的ＤＮＡ片段具有基本的启动子功能,其上游和下游的ＤＮＡ序列内可能还存在正或负转录调控元件。１００例正常人Ｒｂ基因启动子ＤＮＡ序列未见有任何变异,但３０２例ＲＢ患者中５例有点突变并伴有ＣＡＴ活性明显降低。结论Ｒｂ基因启动子的ＤＮＡ序列非常稳定,其突变常常导致启动子活性下降,并与视网膜母细胞瘤的遗传易感性有关
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| 关 键 词： | 基因.视网膜母细胞瘤 视网膜母细胞瘤 启动区（遗传学） 转录.遗传序列分析.DNA 点突变 |
The structure, function and mutation of Rb gene promoter in normal individuals and retinoblastoma patients |
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| Huang Q,Wang J,Tao Y. The structure, function and mutation of Rb gene promoter in normal individuals and retinoblastoma patients[J]. Chinese Journal of Oncology, 1998, 20(3): 165-167 |
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| Authors: | Huang Q Wang J Tao Y |
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| Affiliation: | First Clinical Medical School, West China University of Medical Sciences, Chengdu. |
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