Barth综合征导致幼儿心内膜弹力纤维增生症的临床特点及其<i>TAZ</i>基因突变

目的探讨以心内膜弹力纤维增生症为主要表现的Barth综合征患儿的临床表现、诊断、治疗及TAZ基因突变情况。 方法选择2014年11月因"间断咳喘、发现心内膜弹力纤维增生症1个月",于北京大学第一医院住院治疗的1例1岁7个月男性Barth综合征患儿为研究对象。对患儿进行血常规、生化(心肌酶谱等)、心血管功能检查,尿液有机酸谱分析、血液氨基酸及酯酰肉碱谱测定,检测患儿及其父母的基因突变情况。 结果①相关检测结果：本例患儿智力正常,体格及运动发育落后,肌张力低。血常规检测结果显示中性粒细胞减少及其百分率降低。超声心动图等结果显示左心室肥大,心肌肥厚,心功能不全。尿液3-甲基戊烯二酸显著增高,为241.34 mmol/mol肌酐(正常参考值为0～4.2 mmol/mol肌酐,均值为1.1 mmol/mol肌酐),为正常均值的219.4倍。血液氨基酸谱正常,血浆游离肉碱浓度降低,为13 μmol/L(正常参考值为20～60 μmol/L)。基因检测结果显示,患儿存在TAZ基因c.280 C>T(p.R94C)突变,母亲为TAZ基因c.280 C>T杂合突变携带者。②临床治疗及预后：对本例患儿采取口服左卡尼汀、维生素B1、辅酶Q10、地高辛、酒石酸美托洛尔片等治疗后,患儿体力好转,尿液3-甲基戊烯二酸水平降至正常,心功能恢复正常。 结论Barth综合征为X连锁遗传性线粒体病,是导致心肌病的重要原因之一。尿液有机酸谱分析及TAZ基因检测,有助于该病的临床诊断及治疗。

Clinical characteristics and <i>TAZ</i> gene mutation of an infant with endocardial fibroelastosis due to Barth syndrome