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| 猫叫综合征二例及其家系调查 | |
| 作者姓名： | 刘长云 陈淑琴 杨利丽 |
| 作者单位： | 山东省潍坊医学院附属医院儿科(刘长云!261031，陈淑琴!261031，王永芹!261031，庞启明!261031)，山东省潍坊医学院附属医院细胞室(杨利丽!261031，王建立!261031) |
| 摘 要： | 猫叫综合征又称 5Ｐ综合征。 1 998年我们收治了 2例姨表兄弟同患该病 ,经家系调查时发现有多例罹患 ,先证者母亲姐妹及外祖母有 5 ;8平衡易位携带者 ,现报道如下。一、临床及家系情况1 临床情况 :例 1男 ,3月 ,孕 1产 1 ,体重 2 35 0ｇ ,因生后哭声异常且与姨表兄弟症状相似而来就诊。体格检查 :体重 3 2ｋｇ ,发育营养差 ,头围 30ｃｍ ,前囟门 1ｃｍ× 0 5ｃｍ ,圆脸 ,眼距宽 ,内眦赘皮 ,下颌短 ,双耳位低 ,腭弓高 ,悬雍垂分叉 ,哭声似猫叫。胸骨左缘 3～ 4肋间可闻及收缩期Ⅲ级杂音 ,向下传导 ,震颤不显。腹部胀 ,脐膨出 ,外阴无异常… |
| 修稿时间： | 1999-02-08 |
| 本文献已被 CNKI 万方数据 等数据库收录！ | |