| 46，XY,-5，＋der（5p＋）mat一例 |
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| 引用本文： | 陈美芳,任德麟,张月萍,徐建忠,殷民. 46，XY,-5，＋der（5p＋）mat一例[J]. 中华医学遗传学杂志, 2004, 21(4): 354-354 |
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| 作者姓名： | 陈美芳 任德麟 张月萍 徐建忠 殷民 |
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| 作者单位： | 200011,上海集爱遗传与不育诊疗中心遗传部 |
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| 摘 要： | 患儿 男性,年龄15天。因多发畸形,特异脸形,哭声似猫叫就诊。患儿出生体重2 .6kg ,小头圆脸,两眼眼距宽、下斜、内眦赘皮。两侧耳低位,前缘均有3个小赘生物生长,对称。两手通贯掌,两小手指均为两节指骨。两足足底呈舟状足。外生殖器检查:双侧均为隐睾,未探及睾丸。阴茎极短小( <0 .3cm)。哭声轻,酷似“猫叫”。呼吸音粗而急,心脏可闻及胸骨左缘收缩期杂音Ⅲ级,粗糙杂音,唇周紫绀。经上海市儿童医院心脏彩超检查,诊断为“法乐氏四联症”先天性心脏病。一家3人在本中心细胞遗传学检查,经外周血淋巴细胞培养,G带显带,染色体核型分析:患儿为46…
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| 关 键 词： | 患儿 双侧 指骨 内眦赘皮 收缩期杂音 紫绀 足底 外生殖器 睾丸 生长 |
| 修稿时间： | 2003-09-27 |
46,XY,-5,+der(5p+)mat一例 |
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