亲代外周血造血干细胞移植成功治愈重型β-地中海贫血1例

目的 研究了亲代供者外周血造血干细胞移植治疗重型β-地中海贫血(简称地贫)的相关问题。方法 改进了预处理方案：采用生理反馈机制，即在预处理前进行了高频输注红细胞悬液，使Hb达130g/L以上，同时口服羟基脲抑制造血使术前地贫骨髓的富细胞性变成贫细胞性，使用抗胸腺细胞球蛋白(ATG)加强对宿主淋巴细胞的攻击力度，结合使用马利兰、氟达拉宾和环磷酰胺。预处理后输异基因外周血干细胞3次。三次输入MNC分别为3．5×10^9／k，4．8×10^8/kg及6．2×10^7／kg。结果移植过程中出现Ⅱ°皮肤GVHD、出血性膀胱炎、霉菌感染等并发症，均得到有效控制。+16d(移植后为+)外周血等位基因PCR-STR检测13位点证实10个不相同位点均转为供体型(供受者本身有三个位点相同)，完全植入。并于移植后+70d复查证实仍为完全植入状态。目前患儿移植后已5月余，无cGVHD表现。已五个月未输血制品，白细胞正常，血小板维持在90G／L，血红蛋白维持在110g/L。结论 亲代所供HLA一个亚型不相含的外周血造血干细胞移植治疗重症β-地中海贫血是简单、可行的。