Lynch综合征相关性妇科恶性肿瘤的研究进展

Lynch综合征(lynch syndrome)是一种DNA错配修复基因突变所导致的常染色体显性遗传病。Lynch综合征的女性患者,一生中发生子宫内膜癌的风险是40%~60%,而发生卵巢癌的风险是7%~12%。近年来发达国家采用免疫组织化学、微卫星不稳定性和基因检测等相结合的分子诊断方法 ,弥补了单一临床诊断标准存在漏诊的不足,大大地提高了Lynch综合征的诊断率,并已通过对患者随访和预防性手术减少了妇科恶性肿瘤的发生。我国对Lynch综合征相关妇科恶性肿瘤还未引起足够重视,目前仍沿用临床诊断,尚缺乏发病情况的流行病学统计。