| 1例CHRNA4突变夜间发作性额叶癫痫及文献回顾 |
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| 引用本文： | 秦娜,于修贤,王乐,葛英为,陈璇,邓艳春.1例CHRNA4突变夜间发作性额叶癫痫及文献回顾[J].卒中与神经疾病,2017,24(5):467-467+469. |
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| 作者姓名： | 秦娜 于修贤 王乐 葛英为 陈璇 邓艳春 |
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| 作者单位： | 710032 西安,第四军医大学西京医院神经内科[秦娜 于修贤 王乐 葛英为 陈璇 邓艳春(通信作者)] |
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| 摘 要： | 正夜间发作性额叶癫痫(nocturnal frontal lobe epilepsy,NFLE)是以夜间丛集性短暂运动性发作为主要特征的癫痫综合征,呈常染色体显性遗传,外显率约70%,亦称常染色体显性遗传性夜间发作性额叶癫痫(autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy,ADNFLE)。儿童起病,成年后持续存在,神经系统及影像学检查多正常。还有一部分呈散发存在。1995年确定致病基因为CHRNA4,是人类特发性癫痫综合征中第1个被报道的。目前关于该基因与本病相关诊断的报道仍很有限,现报道1例如下:
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