1例X-连锁原发严重联合免疫缺陷病伴噬血细胞综合征的基因诊断 |
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作者单位: | ;1.中国医学科学院血液病医院儿童血液病诊疗中心;2.泰安市中心医院儿内科 |
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摘 要: | <正>1病例资料患儿,男婴,4月龄,主因"发热8天"入院。入院前体温最高39℃,伴阵发性咳嗽,有痰;呕吐4次,均为胃内容物,无腹泻,无皮疹。外院血常规:WBC 3.06×10~9/L,ANC 2.32×10~9/L,RBC2.73×10~(12)/L,Hb 58g/L,PLT 38×10~9/L,以"全血细胞减少、呼吸道感染、脓毒症"初步诊断收住院。既往史:既往健康,已接种卡介苗和乙肝疫苗。个人
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